 |
| Новородените обикновено преминават през тестове, за да се определи дали имат проблеми със слуха. Недиагностицираните проблеми могат да забавят етапите на развитие. BSIP / UIG Via Getty Images |
Американската Агенция по храните и лекарствата одобри първата генна терапия, предназначена за лечение на рядка наследствена форма на загуба на слуха. Решението се определя като исторически пробив в медицината и дава реална надежда на деца, родени със сериозни слухови увреждания, както и на техните семейства.
Новото лечение, разработено от биотехнологичната компания Regeneron и носещо името Otarmeni, е създадено за пациенти с мутация в гена OTOF. Именно този ген е от съществено значение за производството на белтъка отоферлин, който позволява предаването на звуковите сигнали от вътрешното ухо към мозъка. Когато той не функционира правилно, още в ранна възраст настъпва тежка или пълна загуба на слуха.
Макар заболяването да е изключително рядко и в Съединените щати да засяга около 50 новородени годишно, специалистите смятат, че успехът на тази терапия може да постави началото на разработването на лечения и за други наследствени форми на глухота.
Как действа новата генна терапия?
Лечението се прилага еднократно чрез специализирана хирургична процедура, при която във вътрешното ухо се инжектира функциониращо копие на дефектния ген. Това позволява на клетките отново да произвеждат необходимия белтък и да възстановят естественото предаване на звуковите сигнали.
Терапията е предназначена за пациенти, при които сетивните клетки във вътрешното ухо все още са запазени и които не са преминали кохлеарна имплантация. Сред възможните нежелани реакции са инфекции на средното ухо, временна замаяност, гадене и дискомфорт след процедурата.
За разлика от слуховите апарати и кохлеарните импланти, които компенсират загубения слух, тази технология се стреми да възстанови естествената функция на слуховата система. Именно това я превръща в една от най-обещаващите иновации в съвременната медицина.
Клиничните изпитвания показват впечатляващи резултати?
В клиничното проучване участват 20 деца на възраст между 10 месеца и 16 години с доказана мутация в гена OTOF и различна степен на загуба на слуха.
Повече от 80 процента от пациентите показват значително подобрение само няколко месеца след лечението. При част от тях за първи път се наблюдава реакция на човешки глас, музика и звуци от заобикалящата среда.
Според лекарите резултатите бележат началото на нов етап в лечението на наследствените слухови увреждания и доказват, че възстановяването на слуха вече не е само научна теория.
Историята на малкия Травис вдъхновява родители по света
Сред най-впечатляващите случаи е този на малкия Травис. Преди лечението момчето не е реагирало дори на гласа на майка си. След генната терапия започва да чува, да обръща внимание на музика, да танцува и да проявява интерес към музикални инструменти.
Майка му определя промяната като истинско чудо и признава, че за семейството това е напълно ново начало.
Ще бъде ли терапията достъпна?
Генните терапии са сред най-скъпите медицински процедури в света, като цената им често достига милиони долари за един пациент. Причината са сложните технологии, продължителните научни разработки и високоспециализираното производство.
Въпреки това от Regeneron обявиха намерение да осигурят безплатен достъп до лечението за американските пациенти, които покриват медицинските критерии. Новината беше приветствана както от специалистите, така и от пациентските организации, които от години настояват иновативните терапии да бъдат по-достъпни.
Одобрението на първата генна терапия за наследствена загуба на слуха се определя като важна крачка към бъдеще, в което генетичните заболявания могат не само да бъдат контролирани, но и успешно лекувани. Ако развитието на тази технология продължи със същите темпове, през следващите години подобни терапии могат да променят живота на хиляди пациенти по света.
Източник: Smithsonianmag.com