 |
| Изследване показва как промени в определен ген влияят на слуха и отварят възможности за нови методи за терапия. Снимка: Yahoo |
Приблизително три от всеки две хиляди новородени се появяват на бял свят със слухови увреждания. В повечето случаи този проблем остава постоянен и оказва сериозно влияние върху качеството на живот. Трудностите с чуването често съпътстват човека през целия му път и засягат както комуникацията, така и социалните контакти.
Нови научни открития обаче дават надежда, че част от вродените форми на загуба на слуха може да станат лечими. Изследователи са идентифицирали три специфични генетични изменения, свързани с рядък тип наследствена глухота. Според публикация в научното издание Journal of Clinical Investigation, тези мутации биха могли да бъдат повлияни от бъдещи терапии, включително чрез вече познатото лекарство Viagra (Силденафил).
Генетичните промени засягат ген, отговорен за синтеза на ензима карбоксипептидаза D, известен като CPD. Учените стигат до това откритие след задълбочен анализ на ДНК, който ги насочва към три несвързани семейства от Турция. Всички изследвани лица са родени със сензоневрална загуба на слуха и при тях е установен рядък вариант на CPD гена.
След като са определили кои мутации са ключови за развитието на слуховото увреждане, специалистите са анализирали тяхното въздействие върху клетките. Така става ясно, че определена хранителна добавка може да смекчи част от негативните последици.
Изследванията върху човешка кожна тъкан показват, че тези генетични изменения нарушават производството на аминокиселината аргинин. Когато нивата на аргинин са ниски, организмът произвежда по-малко азотен оксид, който играе съществена роля в предаването на нервни сигнали. Недостигът му води до увреждане и загиване на клетките във вътрешното ухо, включително на фините космени клетки, които са жизненоважни за слуха.
Подобни експерименти са проведени и с плодови мушици, при които са създадени мутации в гени, сходни с CPD. При тях са наблюдавани симптоми, наподобяващи увреждане на вътрешното ухо, като понижен слух и нарушения в равновесието.
Ролята на ензима CPD е да поддържа баланса на аргинин в клетките с косъмчета във вътрешното ухо. Това активира важен биохимичен процес, свързан с азотния оксид. Когато CPD липсва или не функционира правилно, тези клетки се оказват значително по-чувствителни и податливи на увреждане в сравнение с други нервни клетки.
Първоначалните резултати сочат, че приемът на аргинин подпомага оцеляването на засегнатите клетки и намалява клетъчния стрес. Макар доказателствата засега да са ограничени до лабораторни условия и животински модели, съществува реална надежда, че хранителната добавка L аргинин може да бъде полезна при определени форми на загуба на слуха.
Допълнително внимание привлича и силденафил, който също може да подпомогне ключовия сигнален механизъм в клетките на слуховия апарат и да има положителен ефект.
Животът със слухови затруднения често е предизвикателство. Обикновените разговори с близки и колеги изискват по-голяма концентрация, особено в шумна среда. Това може да доведе до умора, недоразумения и постепенно отдръпване от социални ситуации.
Слуховите проблеми влияят и върху увереността. Много хора започват да избягват групови срещи и обществени събития от страх, че няма да разберат всичко казано. Това усещане за несигурност често води до изолация и самота.
Освен социалните последици, намаленият слух може да създаде и рискове в ежедневието. Затова ранното диагностициране и навременната подкрепа, независимо дали чрез слухови апарати, терапия или други съвременни решения, могат значително да подобрят качеството на живот.
източник: puls.bg